Tirosin Cinasa Janus

 

Este tipo de IDCG es provocado por una mutación de un gen del cromosoma 19 que codifica una enzima de los linfocitos llamada tirosin-cinasa Janus 3 (Jak3, por sus siglas en inglés). Esta enzima es necesaria para la función de la arriba mencionada cadena gamma común cγ. Por tanto, al realizar un recuento de linfocitos, los niños con esta forma de IDCG tienen los mismos tipos de recuentos de linfocitos T, B y NK que aquellos con IDCG ligada al cromosoma X, es decir, son del fenotipo T-, B+, NK-. Ya que esta forma de IDCG se hereda como un rasgo autosómico recesivo, tanto los varones como las mujeres pueden verse afectados. La deficiencia de Jak3 representa menos del 10% de todos los casos de IDCG.