Terapia Específica
La terapia de substitución con inmunoglobulina intravenosa (IVIG) debe ser administrada a los bebés con IDCG mayores de tres meses o que ya hayan tenido infecciones. Aunque la IVIG no restablece la función de los linfocitos T defectuosos, si reemplaza los anticuerpos que faltan como consecuencia del defecto de los linfocitos B y, por tanto, resulta beneficiosa.
Para los enfermos con una IDCG debido a la deficiencia de ADA, la terapia de substitución con una forma modificada de esta enzima (procedente de la vaca, llamada PEG-ADA) ha sido utilizada con cierto éxito. La reconstitución inmunológica lograda con la PEG-ADA no es una cura permanente y requiere dos inyecciones subcutáneas a la semana por el resto de la vida del niño. El tratamiento con PEG-ADA no se recomienda si el paciente tiene un hermano compatible HLA que pueda ser donante de médula ósea.
La terapia de mayor éxito para la IDCG es la reconstitución inmunológica por medio de un trasplante de médula ósea o de sangre del cordón umbilical. El trasplante de médula ósea se debe realizar en centros médicos que han tenido experiencia con esta enfermedad y su tratamiento óptimo, y donde haya pediatras inmunólogos que puedan supervisar el trasplante. En un trasplante de médula ósea, las células de la médula ósea o de un donante normal se introducen en el paciente inmunodeficiente para reemplazar los linfocitos defectuosos del sistema inmunológico del paciente por células normales del sistema inmunológico del donante. El objetivo del trasplante en pacientes con IDCG es corregir la disfunción de su sistema inmunológico. En esto se diferencian de los trasplantes en pacientes de cáncer, cuyo objetivo es erradicar las células cancerosas. Por otra parte, en este tipo de trasplantes se utilizan muchos fármacos inhibidores del sistema inmunológico.
El donante ideal para un niño con IDCG es un hermano o hermana normal compatible HLA. Si no hay hermanos compatibles, en los últimos 30 años se han desarrollado técnicas que alcanzan bastante éxito con donantes emparentados semi-compatibles (como la madre o el padre). Por lo general no es necesaria la quimioterapia previa al trasplante. En los últimos 30 años se han llevado a cabo varios cientos de trasplantes de médula en niños con IDCG, con un índice de supervivencia de entre el 60 y el 70%. Sin embargo, los resultados son mejores si el donante es un hermano compatible (índice de éxito superior al 85%) y si los trasplantes pueden realizarse poco después del nacimiento o antes de los tres meses y medio de vida, (supervivencia superior al 96%, incluso si sólo son medio compatibles). Los trasplantes de medula ósea HLA compatibles o los trasplantes de células sanguíneas del cordón umbilical de donantes no emparentados también han sido utilizados con éxito para tratar el SCID. No parece haber ninguna ventaja en el trasplante de células madre de la médula ósea in útero sobre el trasplante realizado inmediatamente después del nacimiento.
Además, la madre no podría ser utilizada como donante ya que la anestesia podría conllevar ciertos riesgos para el feto, los procedimientos también presentarían riesgos para la madre y el feto, y no habría manera de detectar GVHD. Por ultimo, otro tipo de tratamiento que se ha explorado en las dos últimas décadas es la terapia génica. La terapia génica se ha utilizado con éxito en varios casos de IDCG ligado al cromosoma X y por deficiencia de ADA. Sin embargo, continúan las investigaciones en este campo para aumentar la seguridad de este tratamiento. Es imposible utilizar la terapia génica si no se conoce el gen anormal, de ahí la importancia de realizar un diagnóstico molecular.