Diagnostico

Por lo general se sospecha un posible diagnóstico de IDCG en niños que presentan los síntomas antes mencionados. Sin embargo, en algunos casos en que ha habido anteriormente un niño con IDCG en la familia, este historial positivo puede indicar el diagnóstico en un nuevo niño incluso antes de que desarrolle cualquier síntoma. Una de las maneras más fáciles de diagnosticar esta enfermedad es a través del recuento de linfocitos en la sangre periférica del bebé (o en el cordón umbilical). Esto se hace con dos pruebas: el recuento sanguíneo total y el recuento manual diferencial (el porcentaje de los distintos tipos de glóbulos blancos en la sangre), a partir de los cuales el médico puede calcular el recuento absoluto de linfocitos (o número total de linfocitos en la sangre). Normalmente hay más de 4.000 linfocitos (por milímetro cúbico) en la sangre de un niño normal durante el primer año de vida, de los cuales el 70% son células T. Como los niños con IDCG carecen de células T, por lo general tienen un número bastante inferior de linfocitos. El valor medio para todos los tipos de IDCG es de 1.500 linfocitos (por milímetro cúbico). Si se descubre un bajo recuento de linfocitos, el resultado debe confirmarse repitiendo una vez más la prueba. Si el recuento sigue siendo bajo, se debe realizar rápidamente la prueba que detecta el numero de células T y mide sus funciones, a fin de confirmar o descartar el diagnóstico.

 

Los distintos tipos de linfocitos pueden identificarse con anticuerpos especiales y después contarse. De esta manera se puede contar el número total de linfocitos T, de linfocitos T colaboradores, de linfocitos T citotóxicos, de linfocitos B y de linfocitos NK. Como existen otras enfermedades que pueden dar un recuento de los distintos tipos de linfocitos inferior a lo normal, las pruebas más importantes son las que analizan las funciones de las células T. La prueba más definitiva para examinar la función de los linfocitos T consiste en colocar los linfocitos de la sangre del niño en tubos de cultivo, tratarlos con diversos estimulantes y dejarlos incubar durante varios días. Los linfocitos T normales reaccionan a los estimulantes desencadenando la división celular. En cambio, los linfocitos de pacientes con IDCG generalmente no responden a estos estímulos. Normalmente los niveles de inmunoglobulinas son muy bajos en los enfermos de IDCG. En la mayoría de las ocasiones (pero no siempre), todas las clases de inmunoglobulinas presentan niveles disminuidos (IgG, IgA, IgM e IgE). Como la IgG de la madre pasa a la sangre del feto a través de la placenta, estará presente en el bebé y el niño en niveles prácticamente normales. Por lo tanto, es posible que la deficiencia de inmunoglobulina no se reconozca durante varios meses, hasta que termine de metabolizarse la IgG materna.

 

El diagnóstico de IDCG también puede efectuarse “in útero” (antes del nacimiento del bebé), si en la familia ha habido anteriormente un niño afectado y si el defecto molecular ha sido identificado. Si se ha realizado el análisis de las mutaciones en el niño anterior afectado, se puede determinar un diagnóstico en el embrión o en el feto. Esto puede realizarse mediante el análisis molecular de células procedentes de la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o por amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña cantidad del líquido de la cavidad del útero (que contiene células fetales). Aún en el caso de que la anormalidad molecular no haya sido caracterizada completamente en la familia, hay pruebas que pueden descartar ciertos defectos. Por ejemplo, la deficiencia de adenosina deaminasa puede ser descartada o confirmada mediante el análisis de enzimas en las mencionadas vellosidades coriónicas (CVS) o células amnióticas. Si hay documentación de que la forma de IDCG se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y el concepto es de sexo femenino, la niña no se verá afectada, aunque puede ser portadora.

 

En la mayoría de los casos, a menos que la interrupción del embarazo se considere como alternativa si el feto se ve afectado, el mejor diagnóstico es el que se realiza tras el nacimiento con linfocitos del cordón umbilical, pues existen riesgos para el feto si se utilizan los procedimientos antes descritos, o si se le extrae sangre para estudiar los linfocitos mientras se encuentra en el útero.

 

HERENCIA

 

Todos los tipos de IDCG se deben probablemente a defectos genéticos. Estos defectos pueden ser heredados de los padres o deberse a nuevas mutaciones que aparecen en el niño afectado. Tal como se ha señalado, el defecto puede ser heredado bien como un defecto ligado al cromosoma X (ligado al sexo), lo que supone que el gen es heredado de la madre, o como uno de diversos tipos de defectos autosómicos recesivos, en cuyo caso ambos padres son portadores de un gen defectuoso. Los padres deben obtener asesoramiento genético para tener conciencia de los riesgos que suponen los futuros embarazos. Se debe subrayar que no hay decisiones buenas o malas con respecto a tener más hijos. La decisión de tener hijos debe ser tomada a la luz de los factores especiales relacionados con la estructura familiar, de la filosofía de los padres, de sus creencias religiosas y su educación, y del concepto que tengan sobre el impacto de la enfermedad en sus vidas y en las vidas de todos los miembros de la familia. Hay innumerables factores, que serán distintos en cada familia.