
Otras causas.
Deficiencia de CD45
Otro tipo de IDCG se debe a mutaciones del gen que codifica CD45, una proteína que se encuentra en la superficie de todos los glóbulos blancos y que es necesaria para las funciones de las células T. Esta deficiencia también se hereda como rasgo autosómico recesivo..
![]() | ![]() | ![]() |
---|---|---|
![]() | ![]() |
Inmunodeficiencias combinadas menos graves
Hay otro grupo de trastornos genéticos del sistema inmunológico que dan lugar a inmunodeficiencias combinadas que por lo general no alcanzan el nivel de gravedad clínica necesario para ser considerados inmunodeficiencia combinada grave. A continuación se presenta una lista de algunos de estos trastornos, aunque puede haber otros síndromes ausentes en esta lista que podrían considerarse inmunodeficiencia combinada (IDC). Entre estos trastornos figuran el síndrome del linfocito desnudo (deficiencia de la molécula MHC clase II); la deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (PNP); la deficiencia de ZAP70; la deficiencia de CD25; la hipoplasia cartílago-pelo; y la deficiencia de MHC clase I.
Causas de IDCG
Otros cuatro tipos de IDCG de los que se conoce su causa molecular son aquellos que se deben a mutaciones de genes que codifican proteínas necesarias para el desarrollo de receptores de reconocimiento inmune en los linfocitos T y B. Son la deficiencia de los genes activadores de recombinasa 1 y 2 (RAG1 y RAG2) (en algunos casos también se conoce como Síndrome de Ommen), la deficiencia del gen Artemis y la deficiencia de ligasa 4. Los bebés que presentan estos tipos de SCID carecen de linfocitos T y B, pero tienen linfocitos NK, es decir que tienen el fenotipo T- B- NK+. Todas estas deficiencias se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Por ultimo, probablemente existen otras mutaciones que causan IDCG que aún no han sido identificadas.