Adenosina Desaminasa

 

Otro tipo de IDCG es provocado por las mutaciones de un gen que codifica una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA). Esta enzima es esencial para la función metabólica de diversas células del organismo, pero especialmente de los linfocitos T. La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos, lo que ocasiona su muerte. La deficiencia de ADA es la segunda causa más común de IDCG y representa aproximadamente el 15% de todos los casos. Los bebés con este tipo de IDCG presentan un numero bajo de linfocitos, dado que sus linfocitos T, B y NK son muy bajos. Esta forma de IDCG se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Tanto los varones como las mujeres pueden verse afectados.